Факторы контротбора в отношении признака серповидноклеточности эритроцитов. В малярийных районах отрицательный отбор в отношении аллеля S перекрывается мощным положительным отбором гетерозигот HbА/HbS (контротбор), благодаря высокой жизнеспособности последних в очагах тропической малярии. Устранение фактора контротбора (заболевания, в данном случае малярии) приводит к снижению частоты аллеля серповидноклеточности. Этой причиной, действующей на протяжении уже нескольких столетий, объясняют относительно низкую частоту гетерозигот HbА/HbS среди североамериканских негров (8-9%) в сравнении с африканскими неграми (около 20%). В приведенных примерах действию отрицательного отбора, снижающего в генофондах некоторых популяций людей концентрацию определенных аллелей, противостоят контротборы, которые поддерживают частоту этих аллелей на достаточно высоком уровне.
Генетический полиморфизм
Полиморфным признаком называют менделеевский (моногенный) признак, по которому в популяции присутствуют как минимум два фенотипа (и, следовательно, как минимум два аллеля), причём ни один из них не встречается с частотой менее 1% (т.е. не является редким). Эти два фенотипа (и, соответственно, генотипа) находятся в состоянии длительного равновесия. Наследственный полиморфизм создаётся мутациями и комбинативной изменчивостью. Часто в популяциях присутствует больше двух аллелей по данному локусу и, соответственно, более чем два фенотипа. Альтернативное полиморфизму явление - существование редких генетических вариантов, присутствующих в популяции с частотой менее 1%.
Первый полиморфный признак (система групп крови АВО) был открыт в 1900 г. австрийским учёным К. Ландштейнером (1868-1943). В 1955 году с открытием методики электрофореза белков в крахмальном геле на примере гаптоглобина (сывороточного белка, связывающего гемоглобин) был выявлен самый простой вариант полиморфизма - полиморфизм белков.
К настоящему времени описано множество таких полиморфных признаков у человека:
1) сывороточные белки: церулоплазмин (2 аллеля - CP3, СРС а также более редкий аллель австралонегроидов - CP4); гаптоглобин (3 аллеля -
HplS нр1Р^ нр2^ иммуноглобины (4 аллеля и очень сложная система более редких аллелей);
- 2) поверхностные антигены эритроцитов (группы крови): АВО (4 аллеля: Ai, А2, В, 0); секреция АВН (2 аллеля); антиген Келл (2 аллеля - К, к), антиген Льюис (2 аллеля - Lea, Leb); антиген резус (сложный комплекс аллелей);
- 3) ферменты эритроцитов: кислая фосфостаза-1 (3 аллеля); эстераза-D (2 аллеля); пептидаза-А (2 аллеля); аденозиндезаминаза (2+2 редких аллеля) и др.;
- 4) другие ферменты: сывороточная холинэстераза-1 (3 аллеля); алко-гольдегидрогеназа (2 аллеля).
Различают наследственный и адаптационный полиморфизм. Наследственный полиморфизм создаётся мутациями и комбинативной изменчивостью. Адаптационный полиморфизм обусловлен тем, что естественный отбор благоприятствует разным генотипам из-за разнообразия условий среды в пределах ареала вида или сезонной смены условий. Например, в популяциях двухточечной божьей коровки (Adalia bipunc-tata) при уходе на зимовку преобладают чёрные жуки, а весной - красные особи. Это обусловлено тем, что чёрные жуки интенсивнее размножаются, а красные особи лучше переносят холод.
Разновидностью адаптационного полиморфизма является балансированный полиморфизм, возникающий в случаях, когда отбор благоприятствует гетерозиготным формам по сравнению с доминантными и рецессивными гомозиготами. В основе балансированного отбора может лежать сверхдоминирование - явление селективного преимущества гетерозигот (в том числе и над доминантными гомозиготами).
Различают следующие механизмы балансированного отбора:
- 1) обусловленность селективного преимущества гетерозигот их повышенной жизнеспособностью, основанной на явлении гетерозиса; повышение жизнеспособности происходит, очевидно, в результате взаимодействия аллельных генов во многих гетерозиготных локусах;
- 2) возникающие на основе гетерозиготности более редкие фенотипы могут получить в популяции селективные преимущества по двум причинам:
- а) самцы более редких (привлекательных) фенотипов имеют обычно повышенную конкурентоспособность в борьбе за самок и поэтому более значительный репродуктивный успех;
- б) хищники предпочитают более обычные для популяции фенотипические формы, не замечая редкие, возникшие на основе гетерозиготности;
- 3) любые мутации нарушают нормальную сбалансированность генотипа и фенотипа, поэтому они являются (чаще всего) вредными для организма и не могут быть сразу поддержаны отбором; в гетерозиготном же состоянии вредные мутации не проявляются, поэтому естественный отбор вначале благоприятствует не гомозиготным формам, несущим мутантный признак, а гетерозиготам, скрывающим этот признак от действия отбора.
Человечеству свойственен высокий уровень наследственного разнообразия. Кроме упомянутых выше многочисленных вариантов отдельных белков (простых признаков, прямо отражающих генетическую конституцию организма), люди отличаются друг от друга цветом кожи, глаз и волос, формой носа и ушной раковины, рисунком эпидермальных гребней на подушечках пальцев и другими сложными признаками. У людей не совпадают группы крови по системам эритроцитарных антигенов резус (Rh), ABO и другим. Известно более 130 вариантов гемоглобина, но лишь 4 обнаруживаются в нескольких популяциях в высокой концентрации: HbS (тропическая Африка, Средиземноморье), НЬС (Западная Африка), HbD (Индия), НЬЕ (тропическая и субтропическая зоны Юго-Восточной Азии).
Вариабельность распространения аллелей в популяциях людей зависит от действия элементарных эволюционных факторов особенно таких, как мутационный процесс и естественный отбор, а также дрейфа генов (генетико-автоматических процессов) и миграции особей. Межпопуляционным различиям в концентрации определённых аллелей способствует стабилизирующая форма естественного отбора. В основе стойкого сохранения в популяции людей одновременно нескольких аллелей одного гена лежит, как правило, отбор в пользу гетерозигот, который ведёт к состоянию балансированного полиморфизма.
Полиморфизм человечества по отдельным локусам мог быть унаследован от далёких предков. Так, полиморфизм по таким системам групп крови, как АВО и резус, обнаружен у человекообразных обезьян. Учитывая плохие экономические и гигиенические условия жизни основной массы населения Земли на протяжении значительной части истории человечества, можно полагать, что наследственный полиморфизм благоприятствовал выживанию в разных экологических ситуациях и способствовал расселению людей. Вклад в наблюдаемое сейчас распределение аллелей внесли массовые миграции населения и сопутствующая им метисация: смешение больших контингентов людей разной расовой принадлежности имело место в Восточной Африке, Индии, Индокитае, Южной и Центральной Америке.
Генетический полиморфизм служит основной межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости людей. Эта изменчивость, в частности, проявляется:
- 1) в разной степени предрасположенности людей к определённым болезням;
- 2) неравномерном распределении по планете некоторых заболеваний;
- 3) неодинаковой тяжести их течения в разных человеческих популяциях;
- 4) индивидуальных особенностях течения патологических процессов;
- 5) различиях индивидуальной реакции на одно и то же лечебное воздействие.
Генетический полиморфизм создаёт серьёзные трудности в решении проблемы пересадок тканей и органов.
Многие из нас в детстве делали себе шалаши из мебели и одеял и представляли, что сидят в палатки среди дикой природы.
Но у современных детей появилась возможность иметь такой шалаш заводского производства.
Поэтому детская палатка будет великолепным подарком вашему ребенку.
Таблица 15
ЭЛЕМЕНТАРНЫЕ ЭВОЛЮЦИОННЫЕ ФАКТОРЫ
Мутационный процесс Популяционные волны Изоляции Естественный отбор
1.Резерв наследстенной 1.Периодические 1.Возникновение барьеров для Движущая и направляю-
Изменчивости 2.Непериодические панмиксии щая сила эволюции
2.Поставщик материала для 3.Поставщик эволюцион-
Эволюции ного материала 1.пространствен- 2.Биологическая 1.Стабилизирующий
3.Не направлен 4.Случайные колебание ная (биотопичес- а)морфо-физио- Поддержание среднего частоты генотипов кая и географическая) логическая значение признака
Б)этологическая 2.Движущий
В)генетическая Способствует сдвигу сред
Него значения признаков
3.Дизруптивный
А) направлен против особей
Со средними значениями
образуют генетический груз. Генетический груз состоит из мутационного груза (новые мутации) и сегрегационного груза (унаследованные от предыдущих поколений). Генетический груз – накопление в популяции неблагоприятных аллелей в гетерозиготном состоянии. Генетический груз оценивается понятием летальный эквивалент – это сумма рецессивных аллелей, приводящих организм в гомозиготном состоянии к гибели. Благодаря генетическому грузу около 50% зигот или организмов гибнут или не оставляют потомства.
Проблема генетического груза имеет важное значение в медицине. При проведении медико-генетической консультации следует учитывать генетический груз семей и популяций. Проблема генетического груза имеет важное значение также при определении мутагенности факторов окружающей среды, разработке эффективных мер охраны окружающей среды.
Изоляция . Основные причины изоляции в человеческих популяциях: географические, религиозные, расовые, социальные. Изоляция приводят к повышению частоты инбредных браков. В результате происходит гомозиготизация, увеличивается гибель зигот и плодов в антенатальном периоде, гибель новорожденных в перинатальном и неонатальном периодах, увеличивается частота мертворожденый, спонтанных абортов, врожденных аномалий и пороков, наледственных болезней.
Популяционные волны . Имели большое значение на начальных этапах развития человечества. Природные катаклизмы, землятрясения, особо опасные эпидемии (чума, холера, черная оспа) явились причиного резкого сокрашения численности человечства в определенных периодах и изменения их генофонда.
Генетический полиморфизм человечества, разная частота аллелей и генотипов в различных регионах также обусловлены особо опасными инфекционными болезнями. Например: одной из причин высокой частоты I 0 аллеля группы крови в Центральной и Южной Америке, повидимому является расространенность сифилиса в этих регионах. Люди с I группой крови легче переносили сифилис, соответственно частота I 0 группы постепенно возрастала. Установлено, что тяжесть черной оспы и холеры также зависит от групп крови, следовательно, эти инфекции явились причиной преобладания определенных групп крови в разных регионах земного шара.
Миграции являются одным из проявлений популяцонных волн. Они оказывают положительное влияние на генофонд, приводят к уменьшению инбредных браков, увеличению смешанных браков. В результате миграций увеличивается чстота гетерозигот, уменьшается частота детской смертности и наследственных болезней. В настоящее время наблюдается рост интенсивности миграционного процесса во всем мире.
Дрейф генов (генетико-автоматические процессы) случайные, не зависящие от естественного отбора изменения частоты аллели называются дрейфом генов или генетико-автоматическими процессами. Дрейф генов сильнее проявляется в малочисленных популяциях. Под влиянием случайных процессов частота отдельных аллелей может резко уменьшаться или нааборот увеличиваться. Значение дрейфа генов непредсказуемо. Из-за дрейфа генов малые популяции могут исчезнуть или адаптироваться к сушествующим условиям среды.
С дрейфом генов связано явление, называемое «эффектом родоначальника ». Отделение от родительской популяци небольшой части, и ее независимое существование приводит к значительнымс изменениям генофонда отделенной части популяции. Выделенная группа содержит лишь случайную часть генофонда родительской популяции. В результате изолированного развития повышается частота данных аллелей происходит гомозиготизация. Это приводит к постепенному возрастанию разницы в частоте аллелей, генотипов родительской популяции и её отдельной части.
Естественный отбор . Из-за биосоциальной сущности человека естетственный отбор в человеческих популяциях потерял свое значение как творческого фактора. В человеческих популяциях действует стабилизирующая форма естественного отбора. Стабилизирующий отбор не приводит к эволюционным изменениям, наоборот сохраняет фенотипическую стабильность популяции из поколения к поколению.
В человеческих популяциях действуют следующие формы стабилизирующего отбора: 1-отбор в пользу гомозигот, против гетерозигот, 2-отбор против гомозигот, в пользу гетерозигот.
1.Типичным примером отбора против гетерозигот является несовместимость по резус фактору между матерью и плодом. Резус фактор – антиген на плазмолемме эритроцитов. Частота встречаемости резус фактора у европоидов – 85%, у монголоидов – 90-95%. Синтез резус положительного антигена определяется доминантным аллелем, резус отрицательные люди имеют гомозиготный по рецессивному гену генотип.
Если у резус отрицательной женщины развивается резус положительный плод, его резус положительные антигены через плаценту проникают в организм матери, где образуются антирезус-антитела (рис.37). Концентрация антирезус – антител постепенно возрастает и при последующей беременности эти антитела проникают в организм плода, вызывая гемолиз эритроцитов. У плода развивается анемия, при отсутствии медицинской помощи плод гибнет. Таким образом, в человеческих полпуляциях гетрозиготы по резус фактору постоянно элиминируются. Такой отбор направлен против гетерозигот, у в пользу гомозигот.
Несовместимость матери и плода имеет место и по группам крови системы АВО. При этом возникают иммунные реакции несовместимости между матерью с I 0 I 0 (I) группой и плодами с I A I 0 или I В I 0 группами. Такой отбор действует уже в начале эмбриогенеза.
II.Отбор против гомозигот, в пользу гетерозигот.
Такая форма отбора наблюдается при серповидно-клеточной анемии, талассемии. Серповидно-клеточная анемия развивается при замене одного нуклеотида в гене гемоглобина. У гомозигот (HbS/HbS) развивается тяжелая форма болезни, гетерозиготы (HbА/HbS) при нормальных условиях – практически здоровы.
В регионах где распространена малярия, гетерозиготы (HbА/HbS) не болееют этой болезнью, (в их эритроцитах малярийные плазмодии не развиваются), в результате чего частота гетерозигот в популяции постоянно возрастает. Рецессивные гомозиготы (HbS/HbS) гибнут в период внутриутробного развития или в раннем детстве. Доминантные гомозиготы (HbА/HbА) гибнут от малярии.
Рис 37. Наследование резус-фактора у человека и болезнь крови у новорожденных.
А-отец-носитель гена Rh; б-мать резус-отрицательна (rh rh); в-первая беременность, антиген Rh входит в материнский кровоток вызывает образование резус-антител (косая штриховка), их недостаточно и ребенок рождается нормальным (1); Г-вторая беременность, мать дополнительно иммунизирована плодом Rh, резус-антитела входят от матери в кровоток плода и реагируют с его эритроцитами –
Плод погибает (2).
Таким образом, малярия является фактором контр отбора . Аллели НbS подлежащие элиминированию, сохраняются и накапливаются в популяции в результате контр отбора. В регионах, где ликвидирована малярия, такая форма отбора теряет свое значение.
Цель занятия.
Формирование у студентов понятий: о синтетической теории эволюции: микроэволюции и макроэволюции, элементарной единице, и факторах эволюции, медико-биологическом значении действия элементарных факторов эволюции в человеческих популяциях.
Задания для самостоятельной подготовки студентов.
I.Изучить материал по теме, ответить на следующие вопросы:
1.Объясните сущность синтетической теории эволюции, макроэволюции и микроэволюции.
2.Охарактеризуйте популяции и виды.
3.Объясните значение понятий об элементарных единицах, явлениях, материалах и факторах эволюции.
4.Объясните медико-генетическое значение мутационного процесса в человеческих популяциях.
5.Генетический груз, сущность и медицинское значение
6.Изоляция, сущность, медико-генетическое значение.
7.Популяционные волны, миграции. Медико-генетическое значение.
8.Дрейф генов, «эффект родоначальника», медико-генетическое значение.
9.Особенности естественного отбора в человеческих популяциях.
10.Отбор против гетерозигот (объясните с примерами).
11.Отбор против гомозигот, контр отбор (объясните с примерами.)
II.Решить ситуационные задачи и ответить на тестовые вопросы:
Учебное оборудование.
Таблицы по теме, схемы логической структуры по теме, слайды, диапроектор, кодоскоп, учебные видеофильмы.
План занятия.
Студенты с помощью преподавателя осваивают понятия эволюционного учения, изучают действие элементарных факторов эволюции в человеческих популяциях и их медико-генетическое значение. Демонстрируется учебный видеофильм. Студенты записывают основные понятия в альбом. В заключении преподаватель проверяет альбомы, оценивает знания студентов и объясняет задание следующего занятия.
Ситуцационные задачи.
1.В одном из регионов тропической Африки частота серповидно-клеточной анемии составляет 20%. Определите частоту нормальных и мутантных аллелей в этом регионе.
2.В отдельном регионе частота гетерозигот по мутантному патологитческому гену значительно превышает ожидаемые по закону Харди-Вайнберга результаты. Объясните причину этого неосответствия.
3.Примерно 100 лет тому назад в Центральной Азии была широко распространения малярия. В 40-50- годах 20 столетия в этом регионе малярия полностью ликвидирована. В какой период, по вашему мнению, частота серповидно-клеточный анемии была выше? (ответ обоснуйте).
4.В двух соседних горных кишлаках Узбекистана резко отличается частота I A и I B групп крови. Объясните причину этого явления.
5.Частота I В группы крови значительно отличается в популяциях Восточной и Западной Европы. С какими эволюционными факторами связано это явление?
Тестовые задания.
1.Объясните увеличение частоты отдельных аллелей при изоляци:
А.Ошибка в гаметогенезе. В.Аутбридинг. С.Высокая частота мутаций.
Д.Положительно ассортативные браки. Е.Инбредные браки.
2.Среди изолятов памирских таджиков чаще встречаются голубоглазые и светловолосые. Укажите причину этого явления:
А.Они являются потомками Александра Македонского.
В.В высокогорье эти признаки имеют адаптивное значение.
С.Это-результат дрейфа гена.
Д.При действии ультрафиолетовых лучей доминантные гены подвергаются мутации.
Е.Это-результат популяционных волн.
3.Что способствует изменению численности популяции?
А.Мутционные процессы. В.Волны жизни. С.Изоляция. Д.Естественный отбор. Е.Искусственный отбор.
4.Укажите пример ассоциации групп крови с инфекционными заболеваниями:
А.Индивиды с группой крови О чаще болеют сифилисом.
В.Индивиды с группой крови О не болеют холерой.
С.Индивиды с группой крови О чаще болеют чумой.
Д. Среди индивидов с группой крови А не встречается черная оспа.
Е.Такая ассоциация не существует.
5.«Эффект родоначальника» в популяциях людей:
А.Проявляется при развитии новой популяции из нескольких супружеских пар. В.Наблюдается при аутбридинге. С.Не наблюдается. Д.Является фактором отбора. Е.Увеличивает частоту гетерозигот.
6.Дрейф генов:
А.Случайные колебания частоты генов в популяциях без влияния отбора.
В.Увеличивает генетическую гетерогенность.
С.Увеличивает генетическую изменчивость.
Д.Уменьшает частоту гомозигот.
Е.Усиливает генетическую стабильность популяции.
7.Какая форма обора действует при несовместимости матери и плода по АВО системе крови?
А.Дизруптивная. В.Движущая. С.Отбор против гомозигот. Д.Отбор против гетерозигот. Е.Все ответы дополняют друг-друга.
8.Естественный отбор в человеческих популяциях:
А.Является творческим фактором. В.Действует в дизруптивной форме.
С.Действует в движущей форме. Д.Действует в стабилизирующей форме.
Е.Не действует.
9.Полиморфизм по системе крови:
А.Повышает риск злокачественной трансформации.
В.Предрасположенность к злокачественной опухоли не связана с группами крови. С.Группы крови могут быть маркерами предрасположенности к разным болезням. Д.Не наблюдается в человеческих популяциях.
Е.Является доказательством происхождения человека от животных.
10.Колонизторы вели биологическую борьбу с туземцами Америки, раздавая им одежды, зараженные чумными бактериями. Объясните причину этого.
А.В этих регионах высокая частота группы крови А.
В.Люди с 1 группой крови воспримчивы к чуме.
С. У чумной бактерии отсутствует антигенная мимикрия по II группе крови;
Д.Аборигены Америки не умели лечить чуму.
Е.Это явление не связано с генетикой группой крови.
Отбор против доминантных аллелей
Это часто встречающийся тип отбора, к нему относятся почти все геномные и доминантные генные мутации.
Отбор против доминантных аллелей идет более эффективно, чем отбор против рецессивных, поскольку доминантные аллели проявляются не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии.
Таблица 5*
* – частоты аллелей после отбора: p 1 = p (1–S)/T; q 1 =q (1–p S)/T.
Изменение частоты доминантного аллеля: p=–(Sq 2 (1–q ))/(1–Sq 2), уже за одно поколение отбора частота p уменьшится. Если доминантная аллель летальна, то Δ p = –p и за одно поколение аллель полностью исчезнет из популяции.
Отбор в пользу гетерозигот
Такой отбор происходит, когда обе гомозиготы имеют пониженную приспособленность по сравнению с гетерозиготой (W 11 <W 12 >W 22) и называется сверхдоминированием, или гетерозисом.
Таблица 6*
- *– частоты аллелей после отбора: p 1 = (p – p 2 S 1)/(1–S 1 p 2 –S 2 q 2); q 1 = (q – q 2 S 2)/(1–S 1 p 2 –S 2 q 2).
- Δ q =pq (p S 1 – q S 2)/(1–S 1 p 2 –S 2 q 2); при положительных значениях частота рецессивного признака увеличивается, при отрицательных – уменьшается, до тех пор. пока не достигнется состояние равновесия, т.е. p S 1 =q S 2 . Равновестные частоты равны q *= S 1 /(S 1 + S 2), p *=S 2 /(S 1 + S 2). Равновесия при отборе в пользу гетерозигот – устойчивое, оно определяется коэффициентом отбора.
Рисунок 1.
Хорошо известным примером сверхдоминирования может служить серповидноклеточная анемия, широко распространенная в некоторых странах Африки и Азии. Нормальный гемоглобин обозначается Hb A Hb A , аномальный – Hb S Hb S . Возможно наличие трех вариантов генотипов: Hb A Hb A (1– S 1), Hb A Hb S (1), Hb S Hb S (1–S 2). S 2 близок к единице, т.к. Hb S Hb S редко выживают. Приспособленность Hb A Hb A близка к единице в районах, где малярия не наблюдается. Из этого следует, что q *= S 1 /(S 1 + S 2) приблизительно равна S 1 /(1+S 1).
Серповидноклеточная анемия представляет собой пример зависимости приспособленности генотипов от окружающей среды. В тех местах, где малярию искоренили или где ее никогда не было, гомозиготы Hb A Hb A обладают одинаковой приспособленностью с гетерозиготами. При этом направление отбора изменяется, он уже не благоприятсвует гетерозиготам, а направлен против рецессивных гомозигот и приводит к эллиминации рецессивного аллеля.
Рецессивные аллели - например, те, которые определяют бесцветность семян у кукурузы (с), зачаточные крылья у дрозофилы (vg) и фенилкетонурию у людей, - в гетерозиготном состоянии вызывают формирование фенотипа, тождественного в отношении приспособленности с фенотипом гомозигот по доминантному аллелю. Однако гомозиготы по рецессивному аллелю могут обладать существенно пониженной приспособленностью. В этом случае отбор будет действовать против рецессивных гомозигот. Мы исследуем действие отбора с помощью следующей общей модели:
Процедура, посредством которой рассчитываются изменения частот аллелей из поколения в поколение, представлена в табл. 24.4. Более подробно она описана в дополнении 24.2. Исходные частоты зигот в соответствии с законом Харди-Вайнберга задаются случайной комбинацией гамет предыдущего поколения. Основной этап расчета представлен в третьей строке табл. 24.4: это умножение исходных частот зигот (первая строка) на их относительные приспособленности (вторая строка). Соответствующие произведения определяют вклад каждого генотипа в генофонд следующего поколения. Однако сумма приведенных в третьей строке значений не равна единице. Для того чтобы перейти к частотам, сумма которых равна единице, мы должны разделить каждое из этих значений на их сумму. Эта операция, называемая нормализацией, проделана в четвертой строке таблицы. Теперь по полученным частотам генотипов потомков мы можем рассчитать частоту аллелей после отбора в соответствии с процедурой, описанной в гл. 22. Изменение частоты аллеля в результате отбора получается вычитанием исходной частоты аллеля из его частоты после отбора. В первой, четвертой и пятой строках табл. 24.4 представлены исходная частота q аллеля а, его частота q 1 после одного поколения отбора и изменение частот в результате отбора ∆q = q 1 - q.
Под действием отбора против рецессивных гомозигот частота рецессивного аллеля понижается. Этого и следовало ожидать, поскольку у гомозигот по рецессивному аллелю эффективность размножения ниже, чем у генотипов с доминантным аллелем.
Каков будет окончательный исход отбора? По определению частоты аллелей больше не изменяются, когда
В зависимости от количества людей малочисленные популяции делятся на:
Демы. Они включают 1500 - 4000 человек. Они характеризуются:
Низким приростом населения - 20%
Высокой частотой внутригрупповых браков - 80% - 90%
Низким притоком людей из других популяций - 1%-2%.
Изоляты. Они включают до 1500 человек и характеризуются:
Низким приростом населения - 25%
Высокой частотой внутригрупповых браков - более 90%
Низким притоком людей из других популяций - менее 1%.
296. Действие дрейфа генов в популяциях людей и его влияние на генофонды популяций .
Высокая степень репродуктивной изоляции малочисленных человеческих популяций на протяжении многих поколений создавала благоприятные условия для дрейфа генов. Дрейф генов - это изменение частоты аллелей в популяции из-за случайных причин, не обусловленных действием естественного отбора. Значение дрейфа генов: он приводит к изменению частоты аллелей в генофонде популяции. Аллели могут удаляться или закрепляться в генофонде, независимо от того, имеют они адаптивную ценность или нет. Он существенно влияет на генофонд малочисленных популяций. Таким образом, дрейф генов более выражен в малочисленных популяциях.
Естественный отбор против гомозигот в популяциях людей. Пример.
Отбор против гомозигот рассмотрим на примере серповидноклеточной анемии. Есть аллель отвечающий за синтез нормального гемоглобина (HbA), а есть аллель отвечающий за синтез измененного гемоглобина (HbS). Изменённый гемоглобин обладает интересным свойством: в эритроцитах с таким гемоглобином плохо размножается малярийный плазмодий (люди с таким генотипом в 13 раз реже болеют малярией). Таким образом, ребёнок с генотипом HbA/ HbA погибает от малярии, а ребёнок с генотипом HbS/HbS от серповидноклеточной анемии. Если ребенок будет гетерозиготен по этим аллелям (HbA/HbS), то он будет болеть и малярией и серповидноклеточной анемией в лёгкой форме и останется жить. Налицо отбор против гомозигот, он имеет место в районах Африки, Азии, в странах, где распространена малярия.
Естественный отбор против гетерозигот в популяциях людей. Пример.
Отбор против гетерозигот: примером является резус-антиген. Около 80% людей имеют в эритроцитах антиген D. Они резус-положительные Rh+. За синтез антигена отвечает доминантный аллель D. Резус-положительные люди имеют генотип DD или Dd. Резус-отрицательные люди имеют генотип dd. Если резус-отрицательная женщина беременна резус-положительным ребенком, и во время родов эритроциты ребенка попадают в кровь к матери, то у нее в ответ на резус-фактор (антиген) вырабатываются антитела. При второй беременности резус-положительным ребенком, антитела проникают через плаценту в организм ребенка и разрушают его эритроциты. Ребенок может умереть. Т.к. генотип ребенка Dd, отбор направлен против гетерозигот.
Генетический груз в популяциях людей: масштабы, факторы формирования, медицинское значение.
Бремя генетического груза человечества можно оценить, введя понятие летальных эквивалентов. Считают, что число их у отдельных людей колеблется от 3 до 8. Это означает, что общее количество неблагоприятных аллелей, которое есть в генотипе каждого человека, оказывает действие равное действию 3-8 рецессивных аллелей. В результате гомозиготные особи будут умирать до наступления репродуктивного возраста.
Благодаря наличию неблагоприятных аллелей и их сочетаний примерно половина зигот, образующихся в каждом поколении людей, в биологическом плане несостоятельна, т.е. не участвует в передаче генов следующему поколению. Около 15% зачатых организмов гибнет до рождения, 3% - при рождении, 2% - непосредственно после рождения. 3% людей умирает, не достигнув половой зрелости, 20% лиц не вступает в брак и 10% браков бездетны. Благодаря слабому действию естественного отбора в человеческих популяциях и развитию медицины выживает все большее число генетически измененных людей. Они выживают и оставляют такое же генетически измененное потомство. Т.о., величина генетического груза в человеческой популяции постоянно возрастает.
Генетический полиморфизм в популяции людей, его сущность, причины возникновения, масштабы, медицинское значение.
Человек является одним из наиболее полиморфных видов на земле, это наследственное разнообразие проявляется в многообразии фенотипов (цвет кожи, глаз, волос, форма носа и ушной раковины, кожные рисунки пальцев и др.). Этому способствуют мутации и комбинативная изменчивость. Миграции, снижение изоляции, популяционные волны также вносят свой вклад в создание генетического разнообразия популяции людей.
Значение генетического полиморфизма для существования человечества.
Из-за генетического разнообразия заболевания на планете распределены неравномерно.
У разных людей болезни протекают с разной тяжестью.
У людей разная предрасположенность к заболеваниям
Индивидуальные особенности течения патологических процессов.
Различия в реакциях на лечебное воздействие.
Если оценивать генетический полиморфизм в общебиологическом плане, то чем больше генетическое разнообразие людей, тем выше шансы человечества на выживание при контакте с новыми неблагоприятными факторами.
301. Генетический полиморфизм природных популяций, причины создания. Сущность и пример балансированного полиморфизма.
Генетический полиморфизм - это существование в популяции более двух генетически разных форм. Причины полиморфизма: мутации и комбинативная изменчивость. Устанавливается генетический полиморфизм под действием естественного отбора. Балансированный полиморфизм возникает, если естественный отбор больше благоприятствует гетерозиготам, чем гомозиготам. Явление селективного преимущества гетерозигот называют сверхдоминантностью. Пример: в экспериментальной численно равновесной популяции мух, содержащей сначала много мутантов с более темными телами, концентрация последних быстро падала, пока не стабилизировалась на уровне 10 %. Анализ показал, что в созданных условиях гомозиготы по рецессивной мутации и гомозиготы по аллелю дикого типа менее жизнеспособны, чем гетерозиготные мухи.
302. Представить смысловое и математическое выражение закона Харди-Вайнберга, условия его проявления .
■ из поколения в поколение частота генов и генотипов в популяции не изменяется,
если на популяцию не действуют мутации, миграции, естественный отбор, то есть сумма частот генов одного аллеля в данной популяции есть величина постоянная (p+q- 1 или 100%).
■ сумма частот генотипов по одному аллелю в данной популяции есть величина
постоянная, а распределение их соответствует коэффициентам бинома Ньютона второй степени (р + 2pq+ q= 1 или 100%).
Допустим, в популяции присутствуют гены: “А” с частотой “р”, и “а” с частотой “q”.
Тогда: ♂ (p+q)х ♀ (p+q)= (p+q)2=р2 + 2pq+ q2= 1 = 100%
Р – частоту доминантных гомозигот в популяции (АА).
2pq – частоту гетерозигот в популяции (Аа).
q 2 – частоту рецессивных гомозигот в популяции (аа). p+q=1
Условие проявления закона Харди-Вайнберга:
Популяция должна быть достаточно большой.
Должно быть свободное скрещивание особей.
Должна быть равная плодовитость гомозигот и гетерозигот.
Не должны действовать мутации, миграции и естественный отбор.
Популяции, которые отвечают этим условиям, называются идеальными или мен-
делевскими. В природе эти популяции не встречаются.
Что такое дрейф генов. Какое значение имеет это явление.
Дрейф генов - это изменение частоты аллелей в популяции из-за случайных причин, не обусловленных действием естественного отбора. Значение дрейфа генов: он приводит к изменению частоты аллелей в генофонде популяции. Аллели могут удаляться или закрепляться в генофонде, независимо от того, имеют они адаптивную ценность или нет. Он существенно влияет на генофонд малочисленных популяций.
Филогенез систем органов.
Филогенез систем органов.
